目的 区分并计算人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) HLA-DRB1* 12:01:01G(HLA-DRB1* 12:01:01/12:06/12:10/12:17)和HLA-DRB1* 14:01:01G(DRB1* 14:01:01/14:54)组内等位基因及其相对频率,并分析其与HLA-DRB3和HLA-DQB1的连锁情况.方法 收集115例HLA-DRB1*12:01:01G组和108例HLA-DRB1*14:01:01G组标本,采用单核苷酸序列分析(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)方法检测HLA-DRB1* 12:01:01G组等位基因的第1～3外显子序列和HLA-DRB1* 14:01:01G组的第2、3外显子序列.HLA-DRB3和HLA-DQB1基因分型采用PCR-SBT方法.结果 115例HLA-DRB1* 12:01:01G组标本中,101例(87.8％)为HLA-DRB1* 12:01:01,14例(12.2％)为HLA-DRB1* 12:10,未发现HLA-DRB1* 12:06和HLA-DRB1* 12:17. 108例HLA-DRB1*14:01:01G组标本全部为HLA-DRB1*14:54. HLA-DRB1*12:01:01与HLA-DRB3* 01:01:02和HLA-DQB1* 03:01连锁,HLA-DRB1* 12:10则与HLA-DRB3* 02:02:01和HLA-DQB1* 03:01连锁.HLA-DRB1* 14:54与HLA-DRB3* 02:02:01和HLA-DQB1* 05:02、*05:03连锁.结论 HLA-DRB1* 12:01:01G组中HLA-DRB1* 12:01:01频率最高,而HLA-DRB1* 14:01:01G组则以HLA-DRB1* 14:54频率最高.

作者：何俊俊；章伟；和艳敏；王炜；韩浙东；陈男英；朱发明；吕杭军；严力行

来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 1期