目的 探讨维吾尔族雌激素β受体(extrogen receptor beta gene,ERβ)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的相关性.方法 选择2008年4月至2011年4月在新疆医科大学第一附属医院分娩的维吾尔族ICP患者105例为观察组,105名同期维吾尔族正常孕妇作为对照组.应用限制性片段长度多态性方法分析rs1256049(RsaI)和rs4986938(Alu I)两个功能位点,观察两组孕妇ERβ基因型的分布.结果 Rsa I和Alu I的限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.ICP组R等位基因频率为35.71%,对照组为50.95%,OR值为0.535(95%可信区间为0.3619~0.7910,P<0.01);ICP组A等位基因频率为21.43%,对照组为10.95%,OR值为2.2174(95%可信区间为1.2866~3.8215,P<0.05).结论 维吾尔族孕妇ERβ基因多态性与ICP存在相关性,R等位基因可能是其保护因素,A等位基因则可能是风险因素.
作者:殷艳;李芳;王冬梅
来源:中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 3期