目的 建立可同时检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的一套稳定的基因分型方法,通过筛选获得所检测人群的稀有血型数据,可扩大中国稀有血型资料库.方法 应用基于PCR的基因定点诱变技术制备Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型等位基因检测对照品.分别针对血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019等位基因的单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR条件建立多重PCR体系,并对4190份随机献血者样本进行Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型抗原基因分型.结果 成功制备出Dib、k、Jsb1910、Jsb2019基因检测对照品,并成功构建检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的多重PCR体系,所建立的多重PCR体系具有良好的重复性和稳定性,4190份随机献血者样本中共检出2例Di(b-)样本,未检出k-和Js(b-)样本.结论 多重PCR具有快捷、高通量且成本低的优点,可用于筛选稀有血型.获得的稀有血型可存入稀有血型数据库,为稀有血型患者及长期输血患者提供相配合的血液,减少输血不良反应的发生.
作者：高欢欢；贺云蕾；叶璐夷；王攀；郭忠慧；朱自严；朱永明
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 5期
