目的 分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRY(sex-determining region of Y chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制.方法 收集患者临床资料,抽取静脉血.体外培养外周血淋巴细胞.采用染色体G显带分析患者核型.提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基因,并将回收产物直接测序.结果 患者核型为46,XY.PCR检测患者存在SRY基因.DNA序列分析显示患者SRY基因编码区第6位碱基缺失,发生移码突变,导致编码SRY蛋白第9位亮氨酸(L)的第2位碱基T、第3位碱基A与编码第10位丝氨酸(S)的第1位碱基A组合成为终止密码TAA,翻译过程提前终止,导致SRY蛋白缺乏.结论 SRY基因编码区第6位碱基缺失导致翻泽过程提前终止,患者不能合成完整的SRY蛋白,使其在胚胎期发生性逆转.
作者：蔡燕；阳志宁；杨明辉；梁素华；唐中
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 5期
