目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果 发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T＞C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论 明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变,这将有助于遗传咨询及产前诊断.
作者：李文；张美品；侯仲军；曾涛；汤斌；刘晓蓉
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 1期
