目的 探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测,以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照.结果 89例标本均成功杂交,共检出21-三体3例,超雄综合征1例,三倍体1例.羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致.结论 将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点.FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施.
作者：魏萍；李运星；曾兰；陈春；秦胜芳；汪雪雁；席娜；唐书勤；冷媚
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 2期
