目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血,提取基因组DNA.用PCR技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子,测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后,利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域,之后进行PCR扩增片段的TaqⅠ限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析,以资对照和鉴定.结果 本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征.所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G＞A(p.Glu1841Lys),且该突变与疾病表型共分离.结论 该MHA家系的致病基因为MYH9.c.5521G＞A突变为中国人群的一个突变热点.
作者：冯亚佩；郭小凡；李琳；李江夏；刘中路；朱晓燕；刘奇迹
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 3期
