目的 探讨黑素皮质素受体1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与成都地区汉族人群中雀斑发病的相关性.方法 随机抽取20份无血缘关系个体血液样本,测序筛查MC1R基因用于与雀斑发生进行关联分析的SNPs.收集111例雀斑患者和124名正常对照个体的外周血样本,焦磷酸技术结合DNA池对筛查到12个SNPs位点的等位基因频率进行定量分析,选择能引起氨基酸改变和多态性较好的位点,分别应用焦磷酸技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术进行单个样本基因型鉴定.结果 经焦磷酸技术结合DNA池初筛,从测序所得到的12个SNPs位点中,选择rs2228479、rs885479、rs33932559和rs2228478这4个SNP位点进行单个样本基因型鉴定.4个SNPs位点基因型频率和等位基因频率分布与dbSNP数据库中国北京汉族人群的数据一致,rs33932559位点以T等位基因为主,在雀斑组与对照组中的频率分别为90.09％、91.94％,两组间差异无统计学意义(P＞0.05).rs2228479位点G等位基因频率和rs2228478位点A等位基因频率均占77％左右,rs885479位点T等位基因频率占60％左右,这3个位点等位基因频率与基因型频率分布在雀斑组与对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在成都汉族人群中尚未发现MC1R基因单核苷
作者：曹利平；叶懿；丛瑞娟；吴谨；李英碧；廖淼；颜静
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 3期
