目的 研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法 收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有患者CHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变.在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D(c.570C＞T),D190D表现为杂合子变异,200名健康对照结果显示阴性.在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态(c.639T/C,c.678T/C,c.1209G/T,c.1227T/C,c.1659G/A,c.1629C/T),上述变异在200名健康对照结果均为阴性.结论 CHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变D190D尚未见国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.
作者：翟琼香；王春；陈前；郭予雄；陈志红；张宇昕；桂娟；汤志鸿；卓木清
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 6期
