目的 探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因和白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性.方法 应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的IL4基因启动子区rs2243250、rs2243283和IL-4R基因rs1805012、rs1801275、rs1805010共5个多态位点的基因多态性进行检测.结果 哮喘组rs1805012位点TC基因型频率为8.8％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=6.498,P=0.039),哮喘组TC+ CC基因型频率为9.0％,低于对照组的15.5％,差异有统计学意义(x2=5.522,P=0.019);哮喘组C等位基因频率为4.6％,低于对照组的7.7％,差异有统计学意义(x2=4.729,P=0.039).其余rs2243250、rs2243283、rs1801275和rs1805010这4个位点的基因型和等位基因频率在哮喘组与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).IL-4单倍型频率在哮喘组与对照组间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-4R基因rs1805012位点多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性,其TC+ CC基因型可能是哮喘病的保护因子.但是IL-4的基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘无相关关系.
作者：梁文华；周兆山；吉中强；王燕青；薛卫林；张小燕
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 1期
