目的 研究细胞因子信号转导抑制因子3 (suppressor of cytokine signaling 3,SOCS3)基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性.方法 研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究,胰岛素抵抗病例组323例(胰岛素抵抗指数≥2.96),正常对照组969例(胰岛素抵抗指数＜2.96).从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果 男性人群中rs4969168变异位点在对照组及胰岛素抵抗组中的频率分布的差异有统计学意义(x2 =7.216,P=0.027),而在总人群及女性人群中rs4969168变异基因型频率分布在病例组及对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05).总人群、男性人群及女性人群中rs4969168变异不同基因型组间各项胰岛素抵抗数量性状差异均无统计学意义(P＞0.05),但男性人群中的空腹胰岛素及体重指数在GG、AG、AA 3组中呈递增趋势,而在总人群及女性人群中未发现上述现象.男性人群中胰岛素抵抗病例组单倍型(rs12953258C-rs4969168A-rs9914220C)的频率明显高于对照组(P=0.023).Logistic回归分析提示男性人群中rs4969168变异AG基因型为胰岛素抵抗的保护性因素(OR=1.772,95％CI:1.081～2.906,P=0.023).结论 SOCS3基因变异位点rs4969168

作者：张晶晶；李南方；姚晓光；周玲；张菊红；林娜；洪静

来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期