目的 研究急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML,M5)的细胞遗传学、临床特征与预后的相互关系.方法 采用24 h短期骨髓直接培养法制备染色体标本,用R显带技术对80例M5进行核型分析,同时应用荧光原位杂交对所有患者进行MLL基因及P53基因检测.结果 53.75％(43/80)的M5患者伴有异常核型,28.75％(23/80)的患者具有11号染色体相关异常,25.00％(20/80)为染色体数目异常及其他异常;30.00％(24/80)患者伴有MLL基因重排,21.25％(17/80)患者伴随P53基因缺失.结论 11q23是M5中最为常见的染色体核型异常,伴此种核型异常的患者预后不良.伴遗传学异常的患者P53基因缺失率明显高于遗传学正常患者(P＜0.05).
作者：岑岭；姜玉；陈涛；章艳；周民
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期
