目的 探讨羊水量异常与染色体异常的关系.方法 根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组(347份)、羊水量正常组(6372份)和羊水过少组(45份),比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异.将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形(104例)和羊水过多无合并胎儿畸形(243例)两组,比较两者的染色体异常检出率差异.结果 羊水过多组染色体异常检出率为12.4％,显著高于羊水量正常组的6.2％(x2 =21.01,P＜0.05)和羊水过少组的2.2％(x2=4.13,P＜0.05),羊水过少组染色体异常检出率与羊水量正常组无明显差异(x2=0.62,P＞0.05).羊水过多合并胎儿畸形组染色体异常检出率为28.2％,显著高于羊水过多无合并胎儿畸形组的5.8％(x2=32.83,P＜0.05).结论 在羊水量异常孕妇中,羊水过多与胎儿染色体异常关系更密切,对羊水过多的孕妇,尤其是羊水过多合并胎儿畸形的孕妇行胎儿核型分析有助于减少染色体异常患儿的出生.
作者：吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；陈健生
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期
