目的 对1个生长发育及精神运动发育迟缓,临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询.方法 应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析.结果 全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实,该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6(excision repair cross-complementing rodent repair deficiency,complementation group 6,ERCC6)基因均存在两个错义突变:c.1595A＞G(p.Asp532Gly)及c.1607T＞G(p.Leu536Trp).其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的c.1607T＞G突变及母源性的c.1595A＞G.结论 该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c.1595A＞G及c.1607＞G双重杂合突变.
作者：陈丽媛；蔚珊珊；吴维青；耿茜；罗福薇；谢建生
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
