目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性,探索早期胚胎发育停滞与染色体非整倍体的关系,为胚胎发育停滞机制的下一步研究提供方向.方法 选择行胞浆内单精子注射受精的胚胎13枚:四细胞期停滞胚胎5枚,八细胞期停滞胚胎4枚,囊胚4枚,分别进行活检、全基因组扩增、微阵列比较基因组杂交技术基因芯片分析.结果 5枚四细胞期停滞胚胎有2枚染色体整倍体性正常.4枚八细胞期停滞胚胎均为非整倍体.4枚囊胚中仅1枚形态较差的囊胚染色体存在微缺失,另3枚形态学评分分别为好、中、差的囊胚均为整倍体.另外对卵裂期停滞的4枚胚胎取不同活检细胞分别观察,除1例扩增失败、1例均为整倍体外,剩余2枚胚胎不同卵裂球染色体整倍体性不一致,即存在嵌合现象.结论 卵裂期停滞胚胎及形态学差的囊胚染色体整倍体性可为正常,早期胚胎嵌合普遍,提示胚胎发育停滞的机制可能不仅是由染色体非整倍体导致的;具体机制尚待进一步研究.
作者：岳超敏；方丛；李俐琳；汪翔；张敏芳
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期
