目的 分析中国北京地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(promoter of peroxisome proliferators-activated receptor-γ coactivator 1α,PPARGC1A)基因启动子中的变异位点分布,并探讨其与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的关联.方法 应用二步法,首先基于小群体(n＝216,104例T2DM患者和112名糖耐量正常对照者),通过Sanger法测序扫描识别PPARGC1A基因启动子变异;然后应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,在更大人群样本进行验证(n＝1546,732例T2DM患者和814名糖耐量正常对照者).所有受试者均测定空腹血糖、胰岛素、血脂、身高、体重、腰围、血压.通过Logistic回归进行关联分析,Haploview软件计算连锁不平衡和单倍型分析.结果 Sanger法测序分型筛查共识别5个多态性位点,根据杂合度最终纳入-2120T/C (rs3755857),-1999C/G(rs2946386)和-1437T/C (rs2970870)位点进行基因分型.3个位点的次要等位基因在T2DM患者组和对照组间分布的差异无统计学意义.基于Mantel-Haenszel固定效应模型合并两个群体的OR值,调整年龄和性别因素,发现-1999C/G (rs2946386)的C等位基因增加T2DM的风险1.18倍(P=0.03,OR=1.18).Permutation校正后,未发现3个位点构建的单倍型与T2DM存在显著关联.结论 PPARGC1A

作者：孙亮；王松岚；屈彦纯；孙宏；王晓霞；史晓红；朱小泉；唐雷；杨泽

来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 3期