目的 探讨无关供-受者器官移植人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高分辨分型确认实验中,HLA测序分型模棱两可结果的种类、比例及高效解决方法.方法 采用美国Atria公司的HLA测序分型试剂盒,对650人份无关供-受者样本的HLA-A、B、C基因第2、3和4外显子,HLA-DRB1第2外显子及HLA-DQB1第2、3外显子进行常规检测,统计常见模棱两可等位基因种类及比例,再应用PCR序列特异性引物(squence specific primer,PCR-SSP)高分辨试剂盒或增加常规检测区外的外显子进行再测序分型(sequencing-based typing,SBT),以获得精确的HLA高分辨分型结果.结果 650人份供-受者的HLA-A、B、C、DRB1及DQB1基因的直接测序分型出现模棱两可比例分别为76.31％ (496/650),91.08％ (592/650),97.69％ (635/650),88.62％ (576/650)和43.38％ (141/650).共发现常规检测区内模棱两可等位基因型组合36种,常规检测区外模棱两可等位基因组合22种.依据中国常见及确认的(common and well-documented,CWD) HLA等位基因表(1.01版),排除罕见等位基因后,共有9种模棱两可CWD组合,除了HLA-B、C位点包括等3种外,其余的3个位点各出现1种;检测区外模棱两可等位基因组合减少为10种,其中HLA-A、B位点各1种,HLA-C、-DRB1位点各4种.所有模棱两可结果采用

作者：王大明；何柳媚；邹红岩；高素青；邓志辉

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 1期