目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用.方法 采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊PKS综合征.结果 患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46,XY,父母染色体核型未见异常;SNP-array全基因组拷贝数变异发现患儿12号染色体短臂重复,外周血间期核FISH结果为nuc ish(RP11-104B5,RP11-956A19)×4[19/100];皮肤组织成纤维细胞染色体G显带,确定核型为47,XY,+i(12)(p10)[44]/46,XY[56],综合上述结果考虑为PKS.结论 通过结合临床特征、SNP array、皮肤成纤维细胞核型分析和FISH可有效进行PKS诊断.
作者：席惠；王华；贾政军；周玉春；禹虹；刘静；邬玲仟
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 1期
