目的 分析精神分裂症(schizophrenia,SZ)的脑表面积损伤情况及其与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechnol-O-methyltransferase,COMT)基因的相关性,并探索家族性精神分裂症(familial patients with schizophrenia,FPS)和散发性精神分裂症(sporadic patients with schizophrenia,SPS)两亚型之间受损模式的差异.方法 纳入98例首发及未治疗的SZ患者(58例SPS、40例FPS),78名正常对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析对受试者进行COMT基因分型.采集3.0T磁共振图像,应用Freesurfer软件分析SP和对照脑表面积的差异及其与COMT基因型的相关性.比较FPS、SPS和对照等3组的脑表面积.对多重比较结果进行Monte Carlo(P＜0.05)校正.结果 SZ患者左前额叶和右枕叶脑区表面积减少,两组脑表面积与COMT基因型均无相关性.SPS患者左前额叶表面积低于FPS患者和对照;SPS患者右侧枕叶表面积低于对照.FPS与对照相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SZ患者存在脑表面积损害,但与COMT基因型不相关.SPS患者受损大于FPS患者,提示两种SZ可能具有不同的发病机制.
作者：李寅飞；邓伟；王强；李名立；李娜；雷威；李喆；马小红；刘协和
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 2期
