目的 探讨IFNγ基因的标签单核苷酸多态性(Tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNPs)与云南省西双版纳地区傣族、哈尼族人群乙肝病毒(Hepatitis B virus,HBV)感染的相关性.方法 采集傣族、哈尼族人群血样共600份,其中每个民族包含健康对照100名、HBV感染患者200例(包括100例HBV自限性恢复患者以及100例慢性乙型肝炎患者),应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI)对IFNγ基因的3个Tag SNPs(rs1861494、rs2069727和rs2069705)进行基因分型并构建单体型.结果 在傣族和哈尼族人群中,HBV感染组rs1861494位点CC基因型分布频率显著高于正常对照组(傣族:x2=10.017,P=0.001;哈尼族:x2 =6.515,P=0.039),在C隐性的模式下(CC/TC+TT),HBV感染组与正常对照组差异有统计学意义(傣族:P=0.035,OR=9.567,95％CI:1.166～78.499;哈尼族:P=0.027,OR=5.484,95％CI:1.216～24.726).在傣族人群中,慢性乙肝组rs2069705位点CC基因型和C等位基因分布频率显著高于自限性恢复组(基因型:x2 =8.112,P=0.017;等位基因:x2=4.066,P=0.044),在C隐性模式下(CC/CT+TT),慢性乙肝组与自限性恢复组差异有统计学意义(P=0.005,OR=2.295,95％CI:I.281～4.1

作者：高建梅；刘华兴；王金丽；左荣霞；严新民

来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 3期