甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现,并可有面部发育不良.患者重复的MECP2基因多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变.女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活.MECP2基因重复的分子机制可能是由复制叉停滞以及模板交换导致的基因重排,或微同源序列介导的断裂点诱导复制所致.该疾病目前无有效的治疗方法,因而对高危家庭提供产前咨询及产前诊断非常必要.
作者：章清萍；包新华
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 3期
