目的 探讨线粒体DNA NADH脱氢酶2亚基(NADH dehydrogenase subunit 2,ND2)基因5178位点的C/A多态性与中国汉族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 收集1103例T2DM患者和791名正常对照的血液样本,通过聚合酶链反应结合测序的方法确定Mt5178C/A的多态性.采用Logistics回归分析计算患病风险比(odds ratio,OR)和95％可信区间(95％confidence interval,95％CI).汇总研究Mt5178突变与T2DM相关性的文献,提取数据,进行荟萃分析.结果 病例对照研究未发现Mt5178多态性与T2DM发生的相关性.Meta分析共纳入8篇已发表的研究,分析结果同样未发现Mt5178多态性与T2DM发生的相关性.但结果提示T2DM患者携带5178C基因型合并肾病并发症的风险更高(OR=1.49,95％CI:1.005～2.197,P＜0.05),而该基因型的患者并发高血压的风险则有所降低(OR=o.744,95％CI:0.556～0.996,P＜0.05).结论 线粒体ND2基因Mt5178C/A多态性与T2DM发生无关,但可能与T2DM的并发症如肾病和高血压的发展相关.
作者：杨训俊；张宇宁；马胤；赵琼雅；吕建新
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
