周围动脉疾病(peripheral arterial disease,PAD)是一种发病率和死亡率均逐年升高的疾病,其临床表现为间歇性跛行、皮肤溃疡、患肢静息痛等,严重影响着人们的生活质量,同时PAD导致的缺血性脑卒中甚至可危及生命.然而PAD往往不能得到有效的诊治,其发病机制也尚不明确.近年来,随着基因技术的发展,多学科手段的联合,研究者对PAD的诊断和治疗有了新的认识和进展.本文我们就PAD的遗传学研究现状和进展做一综述,总结应用候选基因调查、连锁分析、全基因组关联研究等手段在PAD遗传学上所取得的结果,以及表观遗传学、线粒体DNA分析等新技术在PAD诊疗中的应用和发展前景.
作者:尹黎;韩琦;李雪阳;刘震杰
来源:中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期