目的 分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.方法 应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析.结果 患者染色体核型为mos 46,X,+mar1[21]/6,X,+mar2[78];Y染色体STS分析AZFa区sY84、sY86、USP9Y、DDX3Y基因及AZFb区sY1227存在,AZFb区sY1228、sY1015、sY127、sY134,AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失;FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段,但结构不同.mar1为ish.idic(Y)(q11.2)(SRY++,DXZ1+,DYZ3++,DYZ1-),mar2为ish.del(Y)(q11.2)(SRY+,DXZ1+,DYZ3+,DYZ1-).单核苷酸多态性芯片分析Yq11.2-Yq12缺失,缺失片段长度约为10.81 Mb.结论 患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体,Y染色体断裂和重组发生在Yq11.2,mar1为等臂双着丝粒Y染色体(idic)(pter→ q11.2∷q11.2→ pter),mar2为del Y(q11.2).分子细胞核型:mos 46,X,ish idic(Y) (q11.2)(DYZ3++,SRY++,DXZ1+,DYZ1-)[21]/46,X,ish del(Y) (q11.2)(DYZ3+,SRY+,DXZ1+,DYZ1-)[78].联合应用FISH、Y染色体STS分析,单核苷酸多态性芯片分析等多项技

作者：涂向东；曾健；丛学文；张晓；严爱贞

来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期