目的 探讨尿道下裂患儿与染色体异常的关系.方法 收集85例尿道下裂患儿的染色体核型结果,分为单纯性尿道下裂组(53例)和伴有其他外生殖器畸形组(32例),分析两组患儿与染色体异常的关系.结果 85例尿道下裂患儿共检出8例异常核型,异常率为9.4％.单纯性尿道下裂组检出两性嵌合1例,异常率为1.9％;伴有其他外生殖器畸形组检出异常核型7例,异常率为21.9％,其中两性嵌合2例、环状Y1例、48,XXXY 1例、47,XXY2例、46,XX 1例.结论 染色体异常,尤其是性染色体异常,是引起男性尿道下裂的重要原因之一.尿道下裂同时伴有其他外生殖器畸形的患儿首先要行染色体核型分析,若核型正常再行基因分析,以明确病因,从而选择合适的手术治疗方案.
作者：吴坚柱；谢英俊；陈涌珍；陈宝江；林少宾；张志强
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期
