目的 探讨荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)联合染色体核型分析在自然流产查因中提高异常核型检出率的作用.方法 对216例自然流产绒毛组织同时进行染色体核型分析和FISH检测,比较两种方法的优缺点.结果 (1)流产绒毛的培养成功率为85.2％(184/216),染色体分析异常核型检出率为46.7％(86/184),其中常染色体非整倍体56例、性染色体非整倍体13例、三倍体12例、四倍体2例、结构异常3例,异常核型以16三体、22三体、X单体、21三体和三倍体为主.(2)216例流产绒毛均获得FISH检测结果,成功率为1oo.0％,异常核型检出率为42.1％(91/216),其中常染色体非整倍体59例、性染色体非整倍体13例、三倍体13例、四倍体4例、三体嵌合体2例.(3)在培养失败的32例流产绒毛标本中,FISH检测的异常核型检出率为21.9％(7/32).1例核型为47,XY,+16,FISH检测结果为嵌合型16三体,XY/16二体,XX;1例核型为47,XY,+18,FISH检测结果为嵌合型18三体,XY/18二体,XY;1例2三体和1例9号倒位FISH检测结果正常;1例核型为罗氏易位型13三体,1例核型为罗氏易位型21三体,FISH检测结果分别为13三体和21三体.结论 FISH技术能快速、简便地检测自然流产绒毛组织中的非整倍体和多倍体数目异常,联合染色体核型分析能提高异常核型的检出率.
作者：吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；张志强
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 2期
