目的 探讨获得性纯红细胞再生障碍性贫血(acquired pure red cell aplastic anemia,A-PRCA)患者中T细胞抗原受体(T cell antigen receptor,TCR)基因克隆性重排的意义.方法 对16例A-PRCA患者,应用以环胞素菌A为基础的免疫抑制方案治疗,用PCR检测TCR基因重排,用流式细胞仪对外周血标本进行T淋巴细胞亚群检测.结果 16例患者中,有5例检测到TCR克隆性重排,且5例均为TCRγ和TCRδ阳性.16例患者中,13例血象恢复正常(3例骨髓象同时恢复正常),7例骨髓象红系增生仍减低,但较治疗前有所上升.基本治愈3例,缓解7例,改善3例,无效3例,总有效率为81.25％.其中3例无效者均为TCR重排阳性患者,TCR重排阴性患者组治疗有效比例(11/11)明显高于TCR克隆性重排阳性患者组(2/5),差异有统计学意义(x2=8.123,P=0.018).TCR重排阳性患者组的Th细胞(CD3+CD4+),Th/Ts比值均低于TCR克隆性重排阴性患者组,差异有统计学意义(P＜0.05);而Ts细胞(CD3+CD8+)细胞的表达高于TCR克隆性重排阴性患者组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 部分A-PRCA患者存在TCR克隆性重排,其在A-PRCA发病机制中可能起一定的作用.免疫抑制剂环胞菌素A对A-PRCA有较好的疗效,但存在TCR克隆性重排者对环胞素菌A治疗反应差.
作者：王增胜；安利；木合塔拜尔；张晓燕；富玲；王晓敏
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 3期
