目的 探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险.方法 通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组,结合其妊娠生育史,比较两组自然流产、孕育缺陷儿(胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿)以及正常儿(核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿)的情况.结果 (1)对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺101次,绒毛膜穿刺2次,成功率100％.检出胎儿正常核型44例,占42.7％,平衡易位53例,占51.5％,不平衡易位6例,占5.8％.(2)95例携带者共妊娠310次,其中早期自然流产168次,占54.2％;孕育正常儿共119次,占38.4％;孕育缺陷儿23次,占7.4％.相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57.8％(134/232)、43.6％(34/78),差异有统计学意义(P＜0.05);两组孕育缺陷儿比率分别为6.5％(15/232)、10.3％(8/78),差异无统计学意义(P＞0.05);孕育正常儿比率分别为35.8％(83/232)、46.2％(36/78),差异无统计学意义(P＞0.05).结论 平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会,但自然流产和生育染色体异常子代风险较高.羊膜腔穿刺
作者：吴小青；李英；林娜；苏林涓；谢晓蕊；陈雪美；何德钦；徐两蒲；黄海龙
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 3期
