目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,用焦磷酸测序法进行检测,并比较不同来源样本中 MT3243A>G突变位点的杂合度水平；应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve analysis,HRM)对来自上海市4个社区的1070例糖尿病患者尿沉渣样本中的 MT3243A>G突变位点进行快速筛查,阳性样本进一步采用焦磷酸测序技术进行验证,并定量检测突变位点的杂合度水平。结果对比实验发现,6例线粒体糖尿病患者尿沉渣中 MT3243A>G突变位点的杂合度均高于唾液和血液2~7倍,唾液中突变的杂合度略高于血液；在50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本中均未检出MT3243A>G位点突变。在1070例糖尿病尿沉渣样本的筛查实验中,用 HRM筛查出2例疑似 MT3243A>G 位点突变的样本,经焦磷酸测序验证后确认为MT3243A>G位点突变,两例患者尿沉渣样本中MT3243A>G位点杂合度分别为33.32
作者：危新俊；杜秀娟；王从容；颜景斌
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 4期
