目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用,分析染色体异常与超声指标的相关性,对不明原因流产的遗传学因素进行评估.方法 收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本,用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测.结果 在421例流产样本中,MLPA提示异常者有232例,占55.11%.在孕13周前的286例样本中,有206例存在异常,比例高达72.03%,在孕14~19周的49例样本中,有14例检出异常,占28.57%.在孕20周及以后的86例样本中,有12例检出异常,占13.95%.在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中,有33例检测出异常,占28.21%.其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和/或微重复、1例同时存在数目异常和微重复.在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中,MLPA检测的阳性率分别为71.4%、58.8%、37.8%、9.1%.在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常.结论 在自然流产中,染色体数目异常占主要因素.随着孕周的增大,染色体异常与流产的关系逐渐减弱.联合应用超声检查和MLPA检测,可以有效地提升染色体异常的检出率.
作者:赵颖;娄季武;孙曼娜;付有晴;刘彦慧
来源:中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 1期