目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系.方法 对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析.结果 3827份羊水细胞中检出异常核型310例,异常检出率为8.1%,其中21三体99例,18三体26例,13三体5例,克氏综合征20例,超雌综合征6例,特纳综合征13例,平衡易位125例,正常多态16例.根据不同产前指征进行分组,高龄组异常率为6.0%,染色体异常儿分娩史组异常率为4.6%,B超示多发畸形组6.5%,本人或丈夫染色体异常组异常率为7.9%,羊水过多/过少组异常率为14.2%,家族性基因病遗传史组异常率为7.3%,无创/唐筛高危检测异常组异常率为13.1%.结论 羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析.
作者:马骞;赵军红;朱若男;武锦琳;孔祥东
来源:中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 1期