目的 探讨hsa-miR-196a2、hsa-miR-149、hsa-miR-146a和hsa-miR-499单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性.方法 采用Taqman-PCR和DNA直接测序技术分析上述位点的基因型在来自浙江东阳地区的510例缺血性脑卒中患者和523例对照人群的频率分布,并探讨其与缺血性脑卒中的相关性.结果 两组人群的临床表型比较显示,吸烟、糖尿病、高血压、肥胖、高血脂与缺血性脑卒中明显相关.hsa-miR-146a的rs2910164位点在显性遗传(P=0.012,OR=1.325,95％CI:1.110～1.580)、共显性模型(CGvs.CC∶P=0.002,OR=1.878,95％CI∶1.269～2.789)、隐形模型(P=0.008,OR=1.630,95％CI∶1.130～2.342)和等位基因模型(P=0.002,OR=1.449,95％CI∶1.210～1.731)中与缺血性脑卒中明显相关.进一步分层分析显示,此位点在本地区吸烟和高血压人群中与缺血性脑卒中显著相关,而hsa-miR-196a2rs11614913、hsa-miR-149 rs2292832和hsa-miR-499 rs3746444位点则与此病无相关性.结论 吸烟、糖尿病、高血压、肥胖和高血脂是缺血性脑卒中风险因素.hsa-miR-146a rs2910164位点与浙江东阳地区吸烟和高血压人群的缺血性脑卒中的发病风险呈正相关,可能参与其发病过程,此位点的CG+ GG、GG基因型和G等位基因是该地区吸烟和高血压人群缺血性脑卒中的遗传学易感

作者：朱浩刚；张红金；包黎刚；戴美芬

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期