目的 鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP-binding cassette transporter A12,ABCA12)基因的致病性突变.方法 产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病.提取患儿脐血及其父母的外周血DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果 患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变:无义突变c.3673C＞T(p.R1225X)和移码突变c.6167_6168insT (p.F2056FfsX9).结论 ABCA 12基因c.3673C＞T和c.6167-6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变,本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据.
作者：潘琼；程龙飞；孙宝娟；金鑫；钮慧远；沈峰；宁颖
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
