目的 探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率.方法 对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析,对核型异常者进行家系调查和遗传学分析.结果 共检查了7811例咨询者的外周血染色体,就诊原因包括不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等.检出臂间倒位核型57例,其中男性32例,女性25例.57例携带者(或其妻子)共发生早期自然流产或胚胎停止发育84次,生育畸形儿3例、智障儿3例,死产2例,生育表型正常者(包括臂间倒位携带者)15例.异常与正常妊娠(包括倒位胚胎)的比例为6.1∶ 1(92/15).男女携带者的异常妊娠几率差异无统计学意义.结论 染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常,对其进行染色体检查和遗传咨询非常必要.
作者：徐鸿雁；李琳
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
