目的 对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析,以明确其突变类型和突变形式,并探讨其突变来源和传递规律.方法 收集大前庭水管综合征患儿及其父母的临床资料及血样,提取基因组DNA,聚合酶链反应进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序.应用Sequencing Analysis Software等软件进行生物信息学分析、比对.结果 测序结果提示患儿为SLC26A4c.1522A＞G和c.1229C＞T的复合杂合突变,父亲为SLC26A4 c.1522A＞G杂合突变,母亲为SLC26A41229C＞T杂合突变.结论 SLC26A4 c.1522A＞G变异可能是该患儿的致病基因突变,本研究结果对于该家庭的再生育及患儿将来的婚育有指导意义.
作者：孙东兰；穆卫红；张艳华；高虹；方芳；于湄；赵丽娟；张静；米冬青；常立甲；曹琴英
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
