目的 联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体,并分析其基因组重排与临床表型的关系.方法 应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析.结果 G显带核型分析为47,XX,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复.荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体,含双着丝粒.单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数,重复区域位于20 161 372-29 071 810.结论 Prader-Willi/Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3∶BP3重排inv dup(15)异常表型的主要原因.
作者：钟福春；兰风华；张晓；林宇翔；林炎鸿；严爱贞；涂向东
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
