目的 探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculomegaly,VM)且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值.方法 收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例,按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组.对所有胎儿样本进行染色体核型分析,对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析,并对全部病例进行临床随访,了解妊娠结局和新生儿预后.结果 (1)341例胎儿样本中,21例为染色体核型异常,异常核型发生率为6.2％(21/341).320例染色体核型正常,其中有179例(55.9％,179/320)胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测,结果提示12例(6.7％,12/179)胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs).致病性CNVs大小范围在198 kb～8.71 Mb之间,分别为1q21.3q23.1微缺失、2q37.3微缺失、3p14.1p13微缺失、6q25.3微缺失、8q11.23微重复、10q21.1微缺失、15q11.2微缺失、16p13.11p12.3微重复、22q13.33微重复、22q11.21微重复(22q11微重复综合征)以及Xp21.1微缺失(Duchenne型肌营养不良症).(2)将VM胎儿的致病性CNVs检出

作者：李周洲；符芳；雷婷缨；李茹；景象一；杨昕；韩瑾；潘敏；甄理；廖灿

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期