目的 对比研究冠状动脉多血管严重病变与单支病变的基因多态性差异,筛选冠状动脉多血管严重病变相关的风险基因型.方法 选取接受冠脉造影而确诊冠心病患者553例,其中多血管严重病变患者324例,另选取年龄与性别相匹配的553例非冠心病人为对照组,对比其临床资料,用基因探针技术检查多项冠心病风险基因rs501120、rs899997、rs1878406与rs7173743的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),调查各基因型在两组人群中的分布差异.结果 研究中所有冠心病人群与对照组相比,4个基因位点SNP分布差异均无统计学意义,但在冠心病多支病变组与对照组rs501120与rs1878406的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05),而rs7173743、rs899997基因型与其等位基因在冠心病多支病变与对照人群中的差异无统计学意义.多支病变组中rs501120的A等位基因频率,rs1878406的T等位基因频率,均显著高于对照组(P值分别为0.010,0.037).Logistic回归分析在调整混杂因素后,研究人群中携带rs1878406 TT+TC基因型者发生冠心病多支病变风险显著高于CC基因型者(OR=1.43,95％CI:1.05～2.07,P=0.033).结论 rs501120的G等位基因与rs1878406的T等位基因可能与冠心病严重多支病变的发生显著相关,内皮素受体基因rs1878406 TT+T

作者：张利芸；陈娟；何琴；戴睿；陈曼华

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期