目的 报告1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复病例,对FOXG1基因相关疾病的临床及分子生物学特征进行探讨.方法 分析1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)结果;并分析FOXG1相关疾病基因型与临床表型特点.结果 女性患儿,9岁,以严重的精神运动发育落后、婴儿痉挛症、重度智力低下、语言缺乏、孤独症谱系障碍、步态异常、手功能障碍及小头畸形等为主要表现,头颅磁共振检查提示灰质异位等改变.aCGH结果示患儿染色体14q12区域存在1.9 Mb的三倍重复,包含FOXG1基因及一个预测基因C14orf23.结论 对于有早发的严重精神运动发育落后、癫痫、小头畸形、严重认知运动障碍及脑发育不良等异常的患者可行FOXG1基因拷贝数变异分析或突变检测以明确诊断.
作者：王芳芳；罗蓉；周斌；喻韬；陈小璐
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
