目的 探讨IFNG基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与陕西人群子痫前期(preeclampsia,PE)之间的相关性.方法 应用SNaPshot方法测定280例PE患者和344名正常孕妇IFNG基因5个SNPs(rs2069705、rs2430561、rs1861493、rs2069718、rs2193050)位点的基因型;酶联免疫ELISA法检测血浆干扰素γ(Interferon-γ,IFN-γ)浓度;统计分析采用SPSS 17软件,基因分型数据经体重指数和年龄Logistic回归方法校正.连锁不平衡分析采用Hapview 4.2软件.结果 所选IFNG基因5个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).IFNG基因内含子区域rs2430561T等位基因频率(OR=1.54,95％CI:1.15～2.09,P=6.99×10-3),显性模式(OR=3.77,95％ CI:1.09～13.29,P=0.029)、隐性模式(OR=1.53,95％CI:1.09～2.15,P=0.018)在PE组与对照组比较差异有统计学意义.PE组rs2430561位点TT基因型IFN-γ浓度[(13.69±0.79)pg/mL]高于AA基因型和AT基因型[(13.11±1.56) pg/mL],两者IFN-γ血浆浓度比较差异有统计学意义(P＜0.05).rs2069705、rs1861493、rs2069718和rs2193050位点等位基因、显性模式和隐性模式三者在PE组与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IFNG基因内含子区域rs2430561单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉族子

作者：李晓波；李婷；刘月合；张丽；白素琴；闫铭锋；陈苗

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期