目的 分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型.方法 对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析.结果 在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8.2%.性染色体异常52例,占异常核型的45.6%.其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46.2%;克氏综合征18例,占34.6%;47,XYY 3例、47,XXX 3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5.8%、5.8%、3.8%、3.8%.结论 性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗.
作者:赵芹;朱春江;郑茜;姚丽波;唐英
来源:中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 2期