目的 探讨癫痫失语疾病谱(epilepsy-aphasia spectrum,EAS)患儿GRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点.方法 以Landau-Kleffner综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS)、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep,CSWS)、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)及BECT变异型患儿为研究对象,采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变,并分析EAS患儿的临床遗传学特点.结果 共收集到122例EAS患儿,包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT.该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁(10个月至11岁).GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变,包括c.2278G＞A(p.G760S)、c.4153G＞T(p.D1385Y)、c.1364G＞A (p.C455Y)和c.691T＞C(p.C231R),其中1例为LKS,其余3例为BECT变异型.GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11.1％(1/9)和7.2％(3/42),而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变.在122例患儿中,25例(20.5％)有热性惊厥或癫痫阳性家族史,但均未携带GRIN2A突变.结论 EAS患儿可携带GRIN2A基因突变,但突变率相对较低.GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例,

作者：钱萍；杨小玲；许小菁；刘晓燕；张月华；杨志仙

来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期