目的 评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值.方法 基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sanger测序验证结果.结果 316例耳聋患者中,采用耳聋悬浮阵列技术共检出161例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变65例,突变阳性率为50.9％,诊断率为21.2％.采用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒共检出73例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变34例,突变阳性率为23.1％,诊断率为11.4％.结果均与Sanger测序一致.结论 构建的悬浮阵列技术平台操作简单、结果准确,对中国入常见致聋基因突变位点检出率较高,有望成为一种极具潜力的耳聋基因检测手段.
作者：何凌；冯德峰；张亮；刘畅；何天文；尹爱华
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
