目的 检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)家系患者ADAR1基因突变.方法 收集家系成员的临床资料和血样,PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作为对照;同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况.结果 该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.3463C＞T),导致p.Rl155W改变,家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变.检索文献发现,该位点突变导致该病的已有5个家系报道,这是目前发现突变位点最高的基因.结论 ADAR1基因c.3463C＞T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,也是目前已知的该基因的热点突变位点.
作者：曾荣；王丽玮；惠云；何艳艳；崔盘根；徐浩翔；李岷
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
