目的 对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断,分析其发生的机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果 G显带分析结果显示,胎儿及其母亲的染色体核型均为46,XX,inv(8) (p21q24.1),其父亲染色体分析未见异常.aCGH检测结果显示胎儿8p23.3-p22区存在15.14 Mb杂合缺失,8q24.23-q24.3区存在6.87Mb重复,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 胎儿被诊断为Rec8综合征,起源于母亲8号染色体的臂间倒位,8号染色体短臂上的GATA4和SOX7可能是心内膜垫缺损的关键基因.
作者：吴东；王涛；侯巧芳；李涛；王鑫；张朝阳；杨艳丽；刘红丽；廖世秀
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
