目的 对闭经患者进行细胞遗传学分析,以了解闭经患者的染色体异常率及异常核型的种类.方法 应用G显带方法对120例闭经患者进行染色体核型分析.结果 在120例闭经患者中,共发现染色体核型异常30例,异常率为25.00％,其中24例X染色体异常,4例46,XY女性,2例常染色体结构异常.原发闭经患者染色体核型异常率为43.48％(20/46);继发闭经患者染色体核型的异常率为13.50％(10/74).结论 染色体异常是闭经患者的主要原因,主要涉及X染色体数量异常和结构异常.
作者：邵会媛；吴红；刘晓雁；侯晓菲；孙晓莉；苗宗玉
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
