目的 对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)家系进行致病基因突变分析.方法 分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点,并分析突变位点的致病性.结果 共发现DYSF基因的4个致病突变,其中1个为新发突变,3个未见临床致病报道.家系1先证者的DYSF基因存在复合杂合突变c.1667T＞C(p.Leu556Pro;遗传自父亲)以及c.5567T＞A(p.Val1856Glu;遗传自母亲);家系2的先证者亦携带复合杂合突变c.4853A＞G(p.Tyr1618Cys;遗传自母亲)以及c.4876G＞A(p.Val1626Ile;遗传自父亲).结论 两个家系中患者的发病原因均为DYSF基因的复合杂合突变.高通量测序对于遗传性肌病的基因诊断具有重要的价值.
作者：刘珍君；廖红；张雪梅；张海霞；刘洪倩；王和；刘珊玲
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
