目的 探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点.方法 应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2 (c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG)、SLC26A4 (c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T)、mtDNA 12SrRNA(m.1494C>T、m.1555A>G、m.7445A>G、m.12201T>C)和GJB3 (c.538C>T)4个耳聋基因的13个位点进行突变检测,分析基因突变检出率及突变类型.结果 216例非综合征型聋患者4个常见耳聋基因的总突变率为16.20%(35/216).GJB2基因突变率为7.87%(17/216),其中c.235delC纯合突变5例、杂合突变5例,c.299delAT纯合突变1例、杂合突变1例,c.235delC/299delAT复合杂合突变5例;SLC26A4基因突变率为5.56%(12/216),其中c.IVS7-2A>G纯合突变2例、杂合突变9例,c.2168A>G杂合突变1例;mtDNA 12SrRNA突变率为2.78%(6/216),均为m.1555A>G均质突变;未检测到GJB3基因突变.41名听力正常个体未检测到耳聋基因突变.12例SLC26A4基因突变携带者中,有2例(16.67%)患者的颞骨CT显示前庭水管扩大.结论 GJB2和SLC26A4是上海地区非综合征型聋患者最常见的突变基因.
作者:李璨;鲁丹;陈晓平;黄丙仓;陈凯;刘星;胡安;张燚;薛晓成;邢艳莉;严志刚;董湘熔
来源:中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期