目的 分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果,明确其遗传学异常的类型及分布.方法 对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析.结果 在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异.结论 唇腭裂是基因组异常的重要指标,须进行产前诊断.对于唇腭裂胎儿,除常规的染色体核型分析外,还需要重视基因组拷贝数变异的检测.
作者：侯磊；李介岩；王小新；张涛；李莉；张为远；王欣
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
