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目的 探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制.方法 用聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis,SDS-PAGE)法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况,用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析.结果 SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少;Sanger测序结果显示患者的SPTA1基因包含c.5077 A>C(p.Lys1693Gln)、c.5572C>G (p.Leu 1858Val)和IVS45nt-12C>T杂合错义突变,患者父亲及祖母携带c.5077A>C杂合突变,母亲携带c.5572C>G和IVS45nt-12C>T杂合突变.结论 SPTA1基因c.5077A>C、c.5572C>G和IVS45nt-12C>T突变可能是患儿的致病原因.

来源:中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 05期

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来源:
中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 05期
标签:
遗传性椭圆形红细胞增多症 SPTA1基因 基因突变
目的 探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制.方法 用聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis,SDS-PAGE)法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况,用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析.结果 SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少;Sanger测序结果显示患者的SPTA1基因包含c.5077 A>C(p.Lys1693Gln)、c.5572C>G (p.Leu 1858Val)和IVS45nt-12C>T杂合错义突变,患者父亲及祖母携带c.5077A>C杂合突变,母亲携带c.5572C>G和IVS45nt-12C>T杂合突变.结论 SPTA1基因c.5077A>C、c.5572C>G和IVS45nt-12C>T突变可能是患儿的致病原因.